viernes, 5 de julio de 2013

¿Más defectos congénitos entre hijos de primos? Sí, pero no


EPIDEMIOLOGÍA | En Reino Unido

¿Más defectos congénitos entre hijos de primos? Sí, pero no

Museum of Photographic Arts
Museum of Photographic Arts
  • La consanguineidad duplica el riesgo de anomalías congénitas, según un estudio
  • Como subrayan los investigadores, el riesgo absoluto sigue siendo bajo
Henri Marie Raymond de Toulouse – Lautrec era un genio de la pintura y es conocido su aspecto físico poco agraciado. Este, sin embargo, no era fruto del azar o reflejo directo de la estética de sus progenitores, sino la consecuencia de defectos congénitos causados precisamente por la relación entre sus padres, primos hermanos. El pintor francés es uno de los personajes que han alimentado el mito del peligro de tener descendencia entre parientes de primer grado, una teoría que tiene mucho de cierto pero que es más que necesario matizar, como concluye un estudio publicado en la última edición de 'The Lancet'.
Según explica en un editorial en la misma revista, de Alan Bittles, del Centro para la Genómica Comparativa de la Murdoch University no es, lógicamente, la primera vez que se escribe sobre consanguineidad y defectos congénitos pero, hasta ahora, "la asociación entre ambos factores ha estado a menudo obstaculizada por deficiencias en el diseño de los estudios o por un tamaño
muestral reducido".
Sin duda, esto no ocurre en el nuevo trabajo, cuyos datos se han obtenido de un importante estudio epidemiológico, in Bradford, que analiza a 13.500 niños nacidos en la localidad británica entre marzo de 2007 y diciembre de 2010.
Los habitantes de esta ciudad, casi 300.000, incluyen una importante proporción de paquistaníes, una nacionalidad en la que son relativamente comunes los matrimonios entre parientes. Por esta razón, la muestra era lo suficientemente amplia para estudiarla influencia de la consanguineidad y otros factores en el riesgo de malformaciones: la edad materna, el consumo de tabaco y el de alcohol. En total, el 18% de los bebés eran hijos de parejas de primos en primer grado. El 31% de las anormalidades detectadas en niños de origen paquistaní eran atribuibles a la consanguineidad.
Los resultados confirmaron que la consanguineidad duplicaba el riesgo de anomalías congénitas, pero que el riesgo absoluto seguía siendo bajo. "Es importante destacar que el incremento de riesgo en términos absolutos es pequeño (del 3% al 6%), lo que significa que solo una pequeña minoría de niños hijos de parientes nacerán con alguna anomalía", advierte el autor principal, el investigador de la Universidad de Leeds Eamonn Sheridan.
Los autores de la investigación concluyen que es importante advertir a las parejas de parientes cercanos del peligro de defectos congénitos en sus hijos. Según un informe sobre matrimonios consanguíneos publicado en 2011, aproximadamente 1.100 millones de personas viven en países donde este tipo de uniones son habituales y, en ellos, una de cada tres bodas son entre primos.
Los científicos reunidos en Ginebra, donde se generó el informe, abogaron por una mayor utilización de las herramientas moleculares para definir los riesgos genéticos en la descendencia de este tipo de uniones. Las técnicas de reproducción asistida, como el diagnóstico genético preimplantacional, serían una alternativa para las parejas de este tipo

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